Синдром Клиппеля-Фейля: короткая шея и врожденное заболевание шейного отдела позвоночника

Синдром Клиппеля-Фейла (KFS) возникает, когда два или более позвонков в вашей шее (шейный отдел позвоночника) неправильно соединены. KFS - это врожденное расстройство, что означает, что вы родились с ним. KFS носит несколько других названий, включая синдром шейного позвоночного слияния, врожденную дистрофию brevicollis и деформацию Клиппеля-Фейла .

KFS производит 3 отличительных черты:

1. Короткая шея, которая может вызвать небольшую разницу во внешнем виде между левой и правой сторонами лица
2. Низкая линия волос на затылке
3. Ограниченная способность сгибать и скручивать шею

Хотя большинство людей с KFS имеют по крайней мере одну из этих функций, человек реже испытывает все 3 из них.

Маленький ребенок с синдромом Клиппеля-Фейла. Нобл, Фроули [Общественное достояние], через Wikimedia Commons.

Факты о синдроме Клиппеля-Фейля

• KFS - это редкое заболевание позвоночника: по оценкам исследователей, оно встречается у 1 из 40 000 - 42 000 новорожденных во всем мире.
• У женщин заболевание развивается несколько чаще, чем у мужчин.
• KFS обычно диагностируется у детей, хотя иногда и не проявляет симптомов до позднего возраста.

Синдром Клиппеля-Фейла Симптомы и осложнения

В то время как короткая шея, низкая линия задней части головы и ограниченный диапазон движений в шее являются тремя классическими характеристиками KFS, люди с расстройством могут испытывать ряд других симптомов и осложнений.

Как и большинство расстройств, симптомы KFS варьируются от человека к человеку. Человек с двумя слитыми позвонками, вероятно, будет испытывать меньше и менее серьезные симптомы, чем человек, у которого есть несколько сросшихся шейных позвонков.

Общие симптомы KFS включают в себя:

• Головная боль
• Боль в шее и спине
• Сколиоз
• Цервикальная дистония или спастическая кривошея (неконтролируемые сокращения мышц шеи)
• Расстройства центральной нервной системы, такие как порок развития Киари, расщелина позвоночника и сирингомиелия
• Цервикальный стеноз позвоночника
• Спондилез или остеоартрит позвоночника
• Неврологические симптомы, такие как онемение, жжение, покалывание и слабость, по всей голове и позвоночнику
• Не скелетные дефекты позвоночника, в том числе одна лопатка сидит выше другой (деформация Шпренгеля), а руки и ноги не равны по длине
• Нарушения, затрагивающие другие области и системы организма, включая репродуктивные, мочевые, респираторные (проблемы с дыханием), сердечно-сосудистые, лицо (волчья пасть), уши (проблемы со слухом) и глаза

Что вызывает синдром Клиппеля-Фейла?

Исследователи все еще изучают KFS, и им еще предстоит точно определить его точную причину (ы). Но медицинское сообщество, как правило, считает, что расстройство начинается на эмбриотической стадии развития человека, когда ткани формируются в отдельные позвонки. В случае KFS эта ткань не разделяется правильно.

Вы можете разработать KFS по неизвестным причинам или время от времени. Или вы можете унаследовать это. У KFS есть генетическая связь, и несколько членов семьи могут родиться с этим расстройством.

KFS была связана с мутацией в 3 генах, которые играют роль в развитии кости: GDF6, GDF3 и MEOX1 .

• Ген GDF6 имеет решающее значение для формирования костей и суставов.
• Ген GDF3 также связан с образованием кости.
• Ген MEOX1 является неотъемлемой частью процесса отделения позвонков на эмбриональной стадии развития человека.

Иногда KFS развивается из-за отдельного состояния. В этих случаях KFS вызвана генетическими изменениями, связанными с другим состоянием.

Как врачи диагностируют синдром Клиппеля-Фейля

Диагностика KFS обычно включает в себя сочетание физических и неврологических обследований и визуальных тестов.

Хотя KFS является заболеванием позвоночника, оно может поражать области за пределами позвоночника. Во время медицинского осмотра ваш врач определит степень заболевания на вашем теле. Физический экзамен KFS может включать в себя:

• Обследование грудной клетки, включая оценку вашей грудной стенки
• Проверка слуха
• Лабораторные тесты для выявления нарушений функций органов

Ваш врач также назначит визуальные осмотры для подтверждения KFS. Рентген может показать, срослись ли ваши шейные позвонки, но ваш врач может сделать рентген всего позвоночника, чтобы определить, затронуты ли другие области позвоночника этим заболеванием.

Если ваш врач подозревает, что стеноз позвоночника может быть связан с вашим состоянием, он или она может также заказать магнитно-резонансную томографию (МРТ) в дополнение к рентгену. Хотя рентген является отличным тестом для визуализации первой линии, чтобы осветить ваши кости, он не детализирует мягкие ткани, такие как нервы. МРТ может показать сужение спинного мозга, которое является классической особенностью стеноза позвоночника.

В дополнение к визуализации позвоночника ваш врач может направить вас к другим медицинским специалистам для дальнейшего обследования на основе ваших симптомов. Ваша медицинская команда может включать вашего лечащего врача, нейрохирурга или хирурга-ортопеда, уролога, кардиолога и аудиолога.

Как врачи лечат синдром Клиппеля-Фейля

Хотя у KFS нет известного лечения, у вашего доктора есть несколько вариантов - как нехирургического, так и хирургического, - чтобы справиться с болью и помочь предотвратить обострение заболевания. План лечения, составленный вашей медицинской бригадой, зависит от вашей истории болезни, симптомов и связанных с ними осложнений (таких как деформация позвоночника).

Если ваши симптомы не являются серьезными, ваш врач может назначить вам схему нехирургического лечения позвоночника, которое включает:

• Шейный отдел позвоночника
• Физиотерапия
• Препараты для лечения боли, включая нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП)
• Вытяжение позвоночника

В качестве дополнительной меры предосторожности ваш врач может порекомендовать вам избегать контактных видов спорта и занятий, которые могут повредить шею.

Для некоторых людей с KFS их симптомы могут потребовать операции на позвоночнике, чтобы уменьшить боль и предотвратить дальнейшие осложнения. Существует много различных хирургических процедур для лечения заболеваний шейки матки, связанных с синдромом Клиппеля-Фейла. Процедура, которую рекомендует ваш хирург позвоночника, основана на ваших симптомах и диагнозе.

Решение о проведении операции на позвоночнике принимается вами и вашим хирургом позвоночника на основе ваших личных рисков и потенциальных выгод. В целом, однако, следующие симптомы и состояния могут потребовать хирургического лечения:

• Неврологические симптомы, такие как онемение, жжение и слабость
• Нестабильность позвоночника в шее или в краниоцервикальной области
• Цервикальная миелопатия и сдавление спинного мозга
• Случаи сколиоза с риском прогрессирования
• Боль, которая не отвечает на безоперационное лечение

Если ваши симптомы связаны с нервной системой (например, стеноз позвоночника), ваш хирург позвоночника может порекомендовать процедуру декомпрессии позвоночника . Процедуры декомпрессии, такие как ламинэктомия или ламинотомия, снимают давление на спинномозговые нервы и могут уменьшить боль и предотвратить повреждение спинного мозга. Ваш хирург может выполнить декомпрессию в одиночку, или он или она также может выполнить слияние позвоночника, чтобы повысить стабильность вашего позвоночника.

Если у вас сколиоз, связанный с KFS, ваш врач может выполнить слияние позвоночника, чтобы предотвратить ухудшение сколиотической кривой.

Для многих лечение KFS - это путешествие, а не пункт назначения. Поддержание тесного контакта с вашей медицинской командой, регулярное посещение последующих приемов и соблюдение плана лечения - это процесс на всю жизнь. Тем не менее, это часто приводит к здоровым долгосрочным результатам, даже если у вас есть значительные осложнения, связанные с вашим расстройством.

Синдром Клиппеля-Фейла: долгосрочные перспективы

В то время как все люди с KFS имеют некоторую степень слияния шейных позвонков, их влияние на повседневную жизнь сильно варьируется. Если у вас минимальное слияние костей, вы можете обнаружить, что ваши симптомы не влияют на ваш активный образ жизни. Но если у вас есть связанная с этим деформация позвоночника или другие осложнения, вам может потребоваться тщательное наблюдение со стороны специалиста по позвоночнику и / или других медицинских работников. Регулярные встречи с вашей медицинской командой гарантируют, что вы предотвратите любые дополнительные проблемы на раннем этапе, чтобы вы могли наслаждаться хорошим качеством жизни.

Просмотр источников

Синдром Клиппеля-Фейла. Веб-сайт Национальной медицинской библиотеки США. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-feil-syndrome. Последняя проверка - июнь 2015 года. Дата поступления - 5 июня 2018 года.

Синдром Клиппеля Фейла. Сайт Информационного центра по генетическим и редким заболеваниям. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10280/klippel-feil-syndrome. Доступ 5 июня 2018 г.

Льюис Т.Р. Синдром Клиппеля-Фейля. Medscape . https://emedicine.medscape.com/article/1264848-overview. Обновлено 22 февраля 2017 года. Доступен 5 июня 2018 года.